8C61
category
Angeborene Myasthenie-Syndrome
Definition
Eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch einen angeborenen Defekt in der neuromuskulären Übertragung an der neuro-muskulären Verbindung gekennzeichnet sind. Dazu gehören präsynaptische, synaptische und postsynaptische Störungen (die nicht auf eine Autoimmunerkrankung zurückzuführen sind). Die meisten dieser Erkrankungen werden durch Mutationen verschiedener Untereinheiten des nikotinischen Acetylcholinrezeptors (RECEPTORS, NICOTINIC) an der postsynaptischen Oberfläche der Verbindung verursacht. Sie sind durch eine ermüdbare Schwäche der Augen-, Bulbus- und Gliedmaßenmuskeln gekennzeichnet, die auf angeborene Anomalien zurückzuführen ist, die zu einer gestörten Übertragung an der neuromuskulären Verbindung führen.
Also indexed as
Amyotonia congenitaAngeborene AmyotopieAngeborene Defekte der Untereinheiten des AcetylcholinrezeptorsAngeborene MyasthenieAngeborene Myasthenie mit Defekt der synaptischen BasallaminaAngeborene Myasthenie mit angeborenem Defekt der motorischen EndplattenAngeborene Myasthenie mit postsynaptischer DefizienzAngeborene Myasthenie mit präsynaptischer DefizienzAngeborene Myasthenie-SyndromeAngeborene Störung des Acetylcholinrezeptors der motorischen EndplatteAngeborene oder entwicklungsbedingte MyasthenieAngeborenes Myasthenie-Syndrom mit GlykosylierungsdefektAngeborenes Slow-channel-SyndromBestimmte näher bezeichnete angeborene oder entwicklungsbedingte MyasthenieEntwicklungsbedingte MyasthenieFamiliäre infantile MyasthenieGliedergürtelmuskelmyasthenie, familiärGliedergürtelmuskelmyasthenie, nichtfamiliärKongenitale AmyotopieKongenitale Myasthenie mit Defekt der synaptischen BasallaminaKongenitale Myasthenie mit kongenitalem Defekt der motorischen EndplattenKongenitale Myasthenie mit postsynaptischer DefizienzKongenitale Myasthenie mit präsynaptischer DefizienzKongenitale Myasthenie-SyndromeKongenitale Störung des Acetylcholinrezeptors der motorischen EndplatteKongenitales Myasthenie-Syndrom mit GlykosylierungsdefektKongenitales Slow-channel-SyndromMyasthenische Myopathie, nichtfamiliärOppenheim-KrankheitPostsynaptisches angeborenes Myasthenie-SyndromVererbte neuromuskuläre Krankheiten