Short-QT-Syndrom
Definition
Das familiäre Kurz-QT-Syndrom ist eine neu beschriebene kardiologische Entität, bei der ein kurzes QT-Intervall (QT und QTc 300 ms) im Oberflächen-Elektrokardiogramm (EKG) mit einem hohen Risiko von Synkopen oder plötzlichem Tod aufgrund bösartiger ventrikulärer Arrhythmien verbunden ist. Dieses extrem seltene Syndrom betrifft vor allem junge Erwachsene oder Säuglinge. Das klinische Spektrum ist sehr breit und reicht von asymptomatischen Trägern bis zu Synkopen oder plötzlichem Tod. Es ist häufig mit Vorhofflimmern verbunden. Bei den betroffenen Patienten wurden Mutationen in drei verschiedenen Genen - KCNQ1, KCNH2 und KCNJ2 - festgestellt, die alle für kardiale ionische Kaliumkanäle kodieren. Die Vererbung ist autosomal dominant. Expressionsstudien haben einen Funktionsgewinn und eine Verkürzung der Aktionspotenzialdauer gezeigt, was das kurze QT-Intervall erklärt. Bei elektrophysiologischen Untersuchungen sind die atrialen und ventrikulären Refraktärperioden kurz, und Kammerflimmern ist bei der Mehrzahl der Patienten induzierbar. Derzeit ist ein automatischer implantierbarer Defibrillator die einzige wirksame Behandlung zur Verhinderung des plötzlichen Todes beim Kurz-QT-Syndrom.