Brugada-Syndrom
Definition
Das Brugada-Syndrom (BrS) äußert sich durch eine ST-Strecken-Hebung in den rechten präkordialen Ableitungen (V1 bis V3), einen unvollständigen oder vollständigen Rechtsschenkelblock und eine Anfälligkeit für ventrikuläre Tachyarrhythmien und plötzlichen Tod. Das BrS ist eine elektrische Störung ohne erkennbare Myokardanomalien. Da das abweichende EKG-Muster oft intermittierend ist und eine deutliche Regionalität aufweist, ist es schwierig, die Prävalenz der Krankheit zu schätzen. Die größten Kohorten in fernöstlichen Ländern geben eine Prävalenz von 1/700-1/800 an. Die Prävalenz in Europa und den Vereinigten Staaten ist niedriger: 1/3.300 bis 1/10.000. Eine Analyse der weltweiten Literatur deutet auf eine Prävalenz des Typ 1 (diagnostischen) EKG-Musters von 1/1000 hin. Die Symptome treten bevorzugt im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt auf, wobei Männer häufiger betroffen sind als Frauen (8:1). Synkopen, die typischerweise in Ruhe oder während des Schlafs auftreten, sind ein häufiges Erscheinungsbild des BrS. In einigen Fällen hört die Tachykardie nicht spontan auf und führt zum plötzlichen Tod. Auslöser für das Auftreten von Herzrhythmusstörungen sind: Fieber, üppige Mahlzeiten, bestimmte Medikamente (einschließlich Antiarrhythmika und Antidepressiva). In einigen Fällen sind die EKG-Manifestationen nicht offensichtlich oder nicht diagnostisch. In solchen Fällen ist die Verabreichung von Antiarrhythmika der Klasse IC (Ajmalin und Flecainid) erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen oder zu entkräften. Am häufigsten tritt das BrS bei einem normalen Herzen auf. Bei einer Untergruppe von Patienten wurden jedoch subtile strukturelle Anomalien des rechten Ventrikels mittels kernmagnetischer Resonanz beschrieben. Es wurden sowohl sporadische als auch familiäre Fälle gemeldet, und eine Stammbaumanalyse deutet auf ein autosomal dominantes Vererbungsmuster hin. Sieben Gene sind daran beteiligt: SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 und SCN3B. Die Diagnose stützt sich auf die klinische Untersuchung und das Elektrokardiogramm (sowie auf Tests mit IC-Medikamenten). Genetische Tests sind verfügbar. Zu den Erkrankungen, die das typische Brugada-EKG-Muster aufweisen können, gehören akute Perikarditis, Duchenne-Muskeldystrophie, arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (siehe diese Begriffe), linksventrikuläre Hypertrophie, frühe Repolarisation, akute Myokardischämie oder -infarkt, Lungenembolie, Prinzmetal-Angina, dissezierendes Aortenaneurysma, Thiaminmangel, Hyperkaliämie, Hyperkalzämie und Hypothermie. Eine pränatale Diagnose wurde bei BrS selten durchgeführt, und es liegen keine kontrollierten Berichte vor. Der implantierbare Kardioverter-Defibrillator (ICD) ist die einzige therapeutische Option mit nachgewiesener Wirksamkeit für die Primär- und Sekundärprophylaxe des Herzstillstands. Daher ist eine korrekte Risikostratifizierung ein wichtiges Ziel für das Management. Chinidin kann als Zusatztherapie für Patienten mit höherem Risiko betrachtet werden und kann die Zahl der ICD-Schocks bei Patienten mit Wiederholungsrisiko verringern. Die Mehrheit der BrS-Patienten bleibt asymptomatisch, 20-30 % erleiden Synkopen und 8-12 % mindestens einen Herzstillstand (der zum plötzlichen Tod führen kann). Risikofaktoren für Herzstillstand und plötzlichen Tod sind ein spontan diagnostisches EKG-Muster und eine Synkope in der Vorgeschichte.