Arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie
Definition
Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D) ist eine Herzmuskelerkrankung, die klinisch durch lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen gekennzeichnet ist. Ihre Prävalenz wird auf 1:2.500 bis 1:5.000 geschätzt. ARVC/D ist eine der Hauptursachen für plötzlichen Tod bei jungen Menschen und Sportlern. Das klinische Bild kann Folgendes umfassen: eine subklinische Phase ohne Symptome, in der zunächst Kammerflimmern auftritt; eine elektrische Störung mit Herzklopfen und Synkopen aufgrund von Tachyarrhythmien rechtsventrikulären Ursprungs; rechtsventrikuläres oder biventrikuläres Pumpenversagen, das so schwerwiegend ist, dass eine Transplantation erforderlich ist. Bei der Pathologie handelt es sich um eine genetisch bedingte Dystrophie des rechtsventrikulären Myokards mit Fibro-Fett-Ersatz in einem solchen Ausmaß, dass es zu rechtsventrikulären Aneurysmen kommt. Die ursächlichen Gene (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) kodieren für Proteine der mechanischen Zellverbindungen (Plakoglobin, Plakophilin, Desmoglein, Desmocollin, Desmoplakin) und sind für den Umbau der Zwischenklappen verantwortlich. Es wurde über ein familiäres Auftreten mit einem autosomal dominanten Vererbungsmuster und variabler Penetranz berichtet. Rezessive Varianten, die mit palmoplantarer Keratodermie und wolligem Haar (siehe diese Begriffe) einhergehen, wurden ebenfalls beschrieben. Die klinische Diagnose kann durch den Nachweis von funktionellen und strukturellen Veränderungen des rechten Ventrikels, Depolarisations- und Repolarisationsanomalien, Arrhythmien mit Linksschenkelblockmorphologie und fibrösem Fettaustausch durch eine Endomyokardbiopsie gestellt werden. Zweidimensionale Echokardiographie, Angiographie und Magnetresonanztomographie sind die bildgebenden Verfahren zur Darstellung von strukturell-funktionellen Anomalien. Mit Hilfe der elektroanatomischen Kartierung können Bereiche mit niedriger Spannung aufgespürt werden, die einer Myokardatrophie mit Fibro-Fett-Ersatz entsprechen. Die wichtigsten Differentialdiagnosen sind idiopathische rechtsventrikuläre Ausflusstrakttachykardie, Myokarditis, dilatative Kardiomyopathie und Sarkoidose (siehe diese Begriffe). Die Behandlung konzentriert sich auf eine palliative Therapie und besteht aus antiarrhythmischen Medikamenten, Katheterablation und implantierbaren Kardioverter-Defibrillatoren (ICDs). Junges Alter, plötzlicher Kindstod in der Familienanamnese, QRS-Dispersion größer oder gleich 340 ms, T-Wellen-Inversion, linksventrikuläre Beteiligung, ventrikuläre Tachykardie, Synkope und früherer Herzstillstand sind die Hauptrisikofaktoren für eine ungünstige Prognose. Es hat sich gezeigt, dass ein Screening vor der Teilnahme an einer Sportveranstaltung wirksam ist, um asymptomatische Patienten aufzuspüren, und die Disqualifikation vom Sport hat sich als lebensrettend erwiesen, da die Zahl der Fälle von plötzlichem Herztod bei jungen Sportlern erheblich gesunken ist.
Also indexed as
Nearby in Kardiomyopathie
BC43.0Dilatative KardiomyopathieBC43.1Hypertrophische KardiomyopathieBC43.2Restriktive KardiomyopathieBC43.3Endokardiale FibroelastoseBC43.4Kardiomyopathie durch Arzneimittel oder sonstige exogene SubstanzenBC43.5Stressinduzierte KardiomyopathieBC43.7Diabetische Kardiomyopathie7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen