Cardiomiopatía arritmogénica ventricular
Definition
La miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC/D) es una enfermedad del músculo cardíaco clínicamente caracterizada por arritmias ventriculares potencialmente mortales. Se ha estimado que su prevalencia varía de 1:2.500 a 1:5.000. ARVC/D es una causa importante de muerte súbita en jóvenes y atletas. El cuadro clínico puede incluir: una fase subclínica sin síntomas y siendo la fibrilación ventricular la primera presentación; un trastorno eléctrico con palpitaciones y síncope, debido a taquiarritmias de origen ventricular derecho; Fallo de la bomba ventricular derecha o biventricular, tan grave que requiere trasplante. La patología consiste en una distrofia genéticamente determinada del miocardio del ventrículo derecho con reemplazo fibroadiposo hasta tal punto que conduce a aneurismas del ventrículo derecho. Los genes causantes (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codifican proteínas de uniones celulares mecánicas (placoglobina, placofilina, desmogleína, desmocolina, desmoplaquina) y explican la remodelación del disco intercalado. Se ha informado de aparición familiar con un patrón de herencia autosómico dominante y penetrancia variable. También se han descrito variantes recesivas asociadas con queratodermia palmoplantar y cabello lanoso (consulte estos términos). El diagnóstico clínico se puede lograr demostrando alteraciones funcionales y estructurales del ventrículo derecho, anomalías de despolarización y repolarización, arritmias con morfología de bloqueo de rama izquierda y reemplazo fibrograso mediante biopsia endomiocárdica. La ecocardiografía bidimensional, la angiografía y la resonancia magnética son las herramientas de imagen para visualizar anomalías estructurales y funcionales. El mapeo electroanatómico es capaz de detectar áreas de bajo voltaje correspondientes a atrofia miocárdica con reemplazo fibrograso. Los principales diagnósticos diferenciales son taquicardia idiopática del tracto de salida del ventrículo derecho, miocarditis, miocardiopatía dilatada y sarcoidosis (consulte estos términos). El tratamiento gira en torno a la terapia paliativa y consiste en fármacos antiarrítmicos, ablación con catéter y desfibriladores automáticos implantables (DAI). La edad temprana, los antecedentes familiares de muerte súbita juvenil, la dispersión del QRS mayor o igual a 340 ms, la inversión de la onda T, la afectación del ventrículo izquierdo, la taquicardia ventricular, el síncope y el paro cardíaco previo son los principales factores de riesgo para un pronóstico adverso. Se ha demostrado que la evaluación previa a la participación para determinar la elegibilidad deportiva es eficaz para detectar pacientes asintomáticos y la descalificación deportiva ha salvado vidas, disminuyendo sustancialmente el número de casos de muerte súbita en atletas jóvenes.
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BC43.0Cardiomiopatía dilatadaBC43.1Cardiomiopatía hipertróficaBC43.2Cardiomiopatía restrictivaBC43.3Fibroelastosis endocárdicaBC43.4Cardiomiopatía por drogas u otros agentes externosBC43.5Miocardiopatía por estrésBC43.7Cardiomiopatía diabética4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario