8C61
category
Síndromes miasténicos congénitos
Definition
Grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por un defecto congénito en la transmisión neuromuscular en la unión neuromuscular. Esto incluye trastornos presinápticos, sinápticos y postsinápticos (que no son de origen autoinmune). La mayoría de estas enfermedades son causadas por mutaciones de varias subunidades del receptor nicotínico de acetilcolina (receptores nicotínicos) en la superficie postsináptica de la unión. Se caracterizan por debilidad fatigable que afecta a los músculos oculares, bulbares y de las extremidades, secundaria a anomalías congénitas que conducen a una transmisión alterada en la unión neuromuscular.
Also indexed as
Amiotonía congénitaCierta miastenia congénita o del desarrollo especificadaDeficiencia del receptor de acetilcolina en la placa terminal congénitaMiastenia congénita con defecto post sinápticoMiastenia congénita con defecto presinápticoMiastenia congénita con defectos sinápticos de la lámina basalMiastenia congénita con deficiencia congénita de acetilcolinesterasa de la placa motoraMiastenia de la faja de los miembros, no familiarMiastenia de la faja del miembro, familiarMiastenia familiar infantilSíndrome congénito de los canales lentosSíndrome de miastenia congénita con deficiencia de glicosilaciónSíndromes miasténicos congénitosamiotonía de origen congénitadefectos congénitos en las subunidades del receptor de acetilcolinaenfermedad de Oppenheimmiastenia congénitamiastenia congénita y del desarrollomiastenia del desarrollomiopatía miasténica, no familiarsíndrome miasténico congénito postsinápticosíndromes miasténicos connatalessíndromes miasténicos ingénitossíndromes miasténicos innatostrastornos neuromusculares hereditarios