Amyotrophe Lateralsklerose
Definition
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende, tödliche Erkrankung, bei der fortschreitende Anzeichen einer Degeneration der unteren motorischen Neuronen (LMN) und der unteren motorischen Neuronen (UMN) in einer oder mehreren der vier Regionen zu sehen sind: bulbär, zervikal, thorakal und lumbosakral. Elektrophysiologische Untersuchungen können erforderlich sein, um die Degeneration der unteren Motoneuronen zu bestätigen und alternative Ursachen auszuschließen. Eine neurologische Bildgebung kann durchgeführt werden, um andere Ursachen auszuschließen, die die klinischen und elektrophysiologischen Merkmale erklären könnten. Die familiäre ALS (fALS), die autosomal-dominant vererbt wird, macht 5 bis 10% der ALS aus. Das klinische Profil von fALS und sporadischer ALS ist ähnlich. Mutationen in den Genen C9ORF72 und Cu/Zn (Superoxiddismutase kodierendes SOD1) machen 50 - 60% der fALS aus.