Esclerosis lateral amiotrófica

Definition

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno progresivo y mortal en el cual se observan signos progresivos de degeneración de las motoneuronas inferiores y superiores en una o varias de las cuatro regiones, a saber, la bulbar, la cervical, la torácica y la lumbosacra. A veces hay que realizar estudios electrofisiológicos para confirmar la degeneración de las neuronas motoras inferiores y descartar otras causas. Las técnicas de neuroimagen también pueden servir para descartar otros trastornos que pudieran explicar las manifestaciones clínicas y las características electrofisiológicas. La ELA familiar (ELAF) de transmisión autosómica dominante representa del 5 al 10% de los casos de ELA. Las características clínicas de la ELAF y de la ELA esporádica son parecidas. Del 50 al 60% de los casos de ELAF se deben a mutaciones en los genes C9ORF72 y de la Cu/Zn superóxido-dismutasa (SOD1).

Also indexed as

Nearby in Enfermedades de la motoneurona

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• 8B60.3Atrofia muscular progresiva
• 8B60.4Esclerosis lateral primaria
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• 4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario