Narkolepsie Typ 1
Definition
Die Narkolepsie Typ 1 ist eine Störung mit exzessiver Schläfrigkeit aufgrund einer Dysfunktion in der hypothalamischen Hypocretin-(Orexin-)Signalübertragung. Zusätzlich zu dem zu unterdrückenden Schlafbedürfnis oder ungewolltem Einschlafen am Tage ist die Narkolepsie Typ 1 durch Symptome der REM-Schlaf-Dissoziation gekennzeichnet, vor allem durch die Kataplexie. Die Kataplexie ist ein plötzlicher und unkontrollierbarer Verlust des Muskeltonus, der während des Wachzustands auftritt und typischerweise durch eine starke Emotion, wie Erregung oder Lachen, ausgelöst wird. Obwohl die Kataplexie ein pathognomonisches Symptom der Narkolepsie Typ 1 ist, kann sie sich erst Jahre nach Beginn der Schläfrigkeit manifestieren. In solchen Fällen kann die Diagnose einer Narkolepsie Typ 1 auf der Grundlage von Liquor-Hypocretin-Werten < 110 Pikogramm pro Milliliter gestellt werden. Episoden von Schlaflähmung und hypnagoge oder hypnopompe Halluzinationen können ebenfalls vorhanden sein. Die Störung ist nicht auf eine andere Krankheit des Nervensystems oder eine sonstige Erkrankung zurückzuführen. Hinweis: Eine definitive Diagnose erfordert Phasen von nicht zu unterdrückendem Schlafbedürfnis oder ungewolltem Einschlafen am Tage plus entweder: a) Kataplexie und für Narkolepsie charakteristische Befunde im Multiplen Schlaflatenztest/Polysomnographie (MSLT/PSG); oder b) nachgewiesener Hypocretin-Mangel im Liquor.