Narcolepsia, tipo 1
Definition
La narcolepsia tipo 1 es un trastorno de somnolencia excesiva debido a una deficiencia de la señalización de hipocretina hipotalámica (orexina). Además de los períodos diarios de incontenible necesidad de dormir o los lapsos diurnos en el sueño, la narcolepsia tipo 1 se caracteriza por síntomas de disociación del sueño REM, sobre todo cataplejía. La cataplejía es una pérdida repentina e incontrolable del tono muscular que surge durante la vigilia y que generalmente se desencadena por una emoción fuerte, como la emoción o la risa. Aunque la cataplejía es un síntoma patognomónico de la narcolepsia tipo 1, es posible que no se manifieste hasta años después del inicio de la somnolencia. En tales casos, se puede hacer un diagnóstico de narcolepsia tipo 1 basándose en niveles de hipocretina en el líquido cefaloraquídeo LCR <110 picogramos por mililitro. También pueden presentarse episodios de parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas. El trastorno no se puede atribuir a una enfermedad del sistema nervioso u otra afección médica. Nota: Un diagnóstico definitivo requiere períodos diarios de incontenible necesidad de dormir o lapsos diurnos en el sueño más: a) cataplejía y hallazgos de la prueba de latencia múltiple del sueño / polisomnografía (MSLT / PSG) característicos de la narcolepsia; o b) deficiencia demostrada de hipocretina en LCR