Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine toxische Anhäufung von Kupfer, vor allem in der Leber und im zentralen Nervensystem, gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine seltene Krankheit mit einer geschätzten Inzidenz in Frankreich von 1/30 000 bis 1/100 000 neuen Fällen pro Jahr. Die Prävalenz wird auf 1 zu 25 000 geschätzt. Symptomatische Patienten können sich mit hepatischen, neurologischen oder psychiatrischen Formen präsentieren. Die Diagnose hängt von den klinischen und phänotypischen Anzeichen der Krankheit sowie vom Nachweis der damit verbundenen genetischen Anomalien ab. Die Krankheit entsteht durch Mutationen im ATP7B-Gen auf Chromosom 13. Die Entdeckung des Gens hat zu einem besseren Verständnis des zytosolischen Kupferhandels und seiner Beziehung zur Ceruloplasmin-Synthese geführt. Diese Krankheit kann durch Chelatbildung und Zinktherapie wirksam behandelt werden. Eine Lebertransplantation ist die empfohlene Therapie für Patienten mit fulminanter Hepatitis oder bei einem unaufhaltsamen Fortschreiten der Leberfunktionsstörung trotz medikamentöser Behandlung.