La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por la acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hígado y el sistema nervioso central. Es una enfermedad rara con una incidencia estimada en Francia de entre 1/30.000 y 1/100.000 nuevos casos por año. La prevalencia se estima en 1 en 25.000. Los pacientes sintomáticos pueden presentar formas hepáticas, neurológicas o psiquiátricas. El diagnóstico depende de la evidencia clínica y fenotípica de la enfermedad y de la detección de las anomalías genéticas asociadas. La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen ATP7B en el cromosoma 13. El descubrimiento del gen ha permitido comprender mejor el tráfico de cobre citosólico y su relación con la síntesis de ceruloplasmina. Esta enfermedad puede tratarse eficazmente mediante quelación y terapia con zinc. El trasplante de hígado es la terapia recomendada para pacientes con hepatitis fulminante o en aquellos con progresión implacable de la disfunción hepática a pesar del tratamiento farmacológico.
Also indexed as
Enfermedad de WillsonSíndrome de Westphal StrumpellSíndrome de Wilsondegeneración hepatocerebraldegeneración hepatolenticular progresivadegeneración neurohepáticaenfermedad de Kinnier-Wilsonenfermedad degenerativa lenticularenfermedad por almacenamiento de cobreenfermedad por depósito de cobreretención de cobresíndrome lenticulartesaurismosis por cobre