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category
Permanente angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma
Definition
Ein Zustand, der durch einen teilweisen oder vollständigen Verlust der Schilddrüsenfunktion verursacht wird, da sich die Schilddrüse während der pränatalen Phase nicht korrekt entwickelt. Dieser Zustand ist gekennzeichnet durch eine geschwollene, glatte Schilddrüse und bei Säuglingen durch ein stumpfes Aussehen, ein geschwollenes Gesicht und eine dicke, hervorstehende Zunge. Diese Erkrankung kann auch mit Erstickungsanfällen, Verstopfung, trockenem, brüchigem Haar, Gelbsucht, fehlendem Muskeltonus, niedrigem Haaransatz, schlechter Ernährung, geringer Körpergröße, Schläfrigkeit oder Trägheit einhergehen.
Exclusions
Also indexed as
Angeborene Hypothyreose durch DUOXA2Angeborene Hypothyreose durch Iodotyrosin-DeiodinaseAngeborene Hypothyreose durch Natrium-Iodid-Symporter-MutationenAngeborene Hypothyreose durch Schilddrüsen-Deiodinase-MutationenAngeborene Hypothyreose durch Schilddrüsen-Peroxidase-MutationenAngeborene Hypothyreose durch Thyreoglobulin-MutationenAngeborene Hypothyreose durch duale Oxidase-2-MutationAngeborene Hypothyreose mit diffuser StrumaAngeborene StrumaAngeborene diffuse StrumaAngeborene parenchymatöse StrumaAngeborener Kropf o.n.A.Angeborener diffuser KropfAngeborener nichttoxischer KropfAngeborener nichttoxischer parenchymatöser KropfAngeborener substernaler KropfDyshormogene StrumaDyshormogener KropfDyshormogener familiärer KropfDyshormonogenetische HypothyreoseFamiliäre Schilddrüsen-DyshormonogeneseFamiliärer dyshormonogenetischer KropfGenetischer Defekt in der Schilddrüsenhormonogenese 2BHereditäre Schilddrüsen-DyshormonogeneseHypothyreose durch periphere Resistenz gegen SchilddrüsenhormoneHypothyreose mit sensorineuraler TaubheitKongenitale Hypothyreose durch DUOXA2Kongenitale Hypothyreose durch Iodotyrosin-DeiodinaseKongenitale Hypothyreose durch Natrium-Iodid-Symporter-MutationenKongenitale Hypothyreose durch Schilddrüsen-Deiodinase-MutationenKongenitale Hypothyreose durch Schilddrüsen-Peroxidase-MutationenKongenitale Hypothyreose durch Thyreoglobulin-MutationenKongenitale Hypothyreose durch duale Oxidase-2-MutationKongenitale Hypothyreose mit diffuser StrumaKongenitaler KropfKongenitaler parenchymatöser KropfKretinismus mit KropfMutation des Schilddrüsenrezeptors betaNeonatale StrumaPermanente angeborene Hypothyreose mit diffuser StrumaPrimäre angeborene Hypothyreose durch gestörte Hormonproduktion