Pendred-Syndrom
Definition
Das Pendred-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von angeborener beidseitiger neurosensorischer Taubheit, Schilddrüsenkropf, cochleovestibulärer Fehlbildung und möglicher vestibulärer Dysfunktion. Die Inzidenz liegt je nach geografischer Lage zwischen 1/100.000 und 10/100.000 Geburten. Das Pendred-Syndrom macht mindestens 5 % der Fälle von angeborener Taubheit aus. Es tritt in der Regel vor dem Jugendalter auf, jedoch sind der Schweregrad der Symptome und das Alter des Auftretens von Familie zu Familie und zwischen den Mitgliedern derselben Familie sehr unterschiedlich. Die Taubheit tritt früh auf, bereits bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren. Sie ist beidseitig, manchmal asymmetrisch, fluktuierend und oft progressiv. Schilddrüsenstörungen wie Schilddrüsenknoten und/oder Schilddrüsenunterfunktion treten am häufigsten im Jugendalter auf, können aber auch angeboren sein oder später auftreten. Es handelt sich um eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, und das inkriminierte Gen, PDS oder SLC26A4, befindet sich auf 7q31 und kodiert einen Jodid- und Chloridtransporter. Genmutationen werden in mehr als 90 % der typischen Fälle des Pendred-Syndroms festgestellt. Die wiederkehrenden Mutationen unterscheiden sich je nach ethnischer Gruppe. Das Gen kann auch für die isolierte Taubheit (DFNB4) verantwortlich sein, die dem Pendred-Syndrom in Bezug auf die Taubheit ähnelt, aber auch im Erwachsenenalter keine Schilddrüsensymptome aufweist. Mutationen im PDS- oder SLC26A4-Gen werden bei dieser Art der isolierten Taubheit seltener festgestellt als beim Pendred-Syndrom. Die Patienten sollten von einer multidisziplinären Behandlung profitieren, die auch eine audioprothetische Behandlung der Taubheit einschließt. Im Falle einer Schilddrüsenunterfunktion werden Schilddrüsenhormonersatzpräparate verabreicht, und wenn der Kropf aufgrund seiner übermäßigen Größe zu einem Druckorgan wird, muss eine Thyreoidektomie durchgeführt werden.
Also indexed as
Nearby in Angeborene Hypothyreose
5A00.00Permanente angeborene Hypothyreose mit diffuser Struma5A00.01Permanente angeborene Hypothyreose ohne Struma5A00.03Transiente angeborene Hypothyreose5A00.04Angeborene Hypothyreose durch Jodmangel7B2YSonstige näher bezeichnete Schlaf-Wach-Störungen7B2ZSchlaf-Wach-Störungen, nicht näher bezeichnet