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5A00.00 category

Hipotiroidismo congénito permanente con bocio difuso

Definition

Afección causada por una pérdida completa o parcial de la función tiroidea debida a un defecto del desarrollo de la tiroides durante el período prenatal. Se caracteriza por una tiroides hinchada y lisa y en los neonatos por una mirada sin vida, edema facial y macroglosia con protrusión lingual. También puede haber episodios de atragantamiento, estreñimiento, cabello seco y quebradizo, ictericia, hipotonía muscular, inserción baja del cabello, mala alimentación, poca talla, somnolencia o lentitud.

Exclusions

Also indexed as

Bocio dishormonogénico familiarDefecto genético en la hormonogénesis tiroidea 2BHipotiroidismo con sordera neurosensorialHipotiroidismo congénito debido a la yodotirosina desyodasaHipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la desyodinasa tiroideaHipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la peroxidasa tiroideaHipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la tiroglobulinaHipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la tiroperoxidasaHipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan al cotransportador de sodio y yodoHipotiroidismo congénito debido a una mutación doble que afecta a la oxidasa dual 2Hipotiroidismo congénito debido una mutación que afecta al factor 2 de maduración de la oxidasa dualHipotiroidismo congénito permanente con bocio difusoHipotiroidismo congénito primario debido a un defecto de la producción de hormonasHipotiroidismo por resistencia periférica a las hormonas tiroideasMutación del gen del receptor beta de las hormonas tiroideasbocio atóxico congénitobocio congénito SAIbocio difuso congénitobocio dishormogénico familiarbocio dishormonogénicobocio parenquimatoso atóxico congénitobocio parenquimatoso congénitobocio subesternal congénitobocio sumergido congénitocretinismo por el bociodefecto de la organificación de la hormona tiroidea iibdishormonogenia tiroidea familiardishormonogenia tiroidea hereditariadishormonogénesis tiroidea congénitadishormonogénesis tiroidea hereditariaestruma congénitoestruma difuso congénitoestruma dishormonogénicoestruma neonatalestruma parenquimatoso congénitohipotiroidismo congénito con bocio difusohipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la deiodinasa tiroideahipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan a la desyodasa tiroideahipotiroidismo congénito debido a mutaciones que afectan al simportador unidireccional de sodio y yodohipotiroidismo congénito debido a una mutación que afecta a la yodotirosina deiodinasahipotiroidismo congénito debido a una mutación que afecta a la yodotirosina desyodinasahipotiroidismo congénito debido a una mutación que afecta a la yodotirosina deyodinasahipotiroidismo dishormonogénico

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