Mischkollagenose
Definition
Die gemischte Bindegewebserkrankung (MCTD) ist eine seltene Bindegewebserkrankung, die klinische Merkmale von systemischem Lupus erythematodes (SLE), systemischer Sklerose (SSc), Polymyositis (PM) (siehe diese Begriffe) und/oder rheumatoider Arthritis (RA) vereint. Die genaue Prävalenz der MCTD ist nicht bekannt, außer in Japan, wo sie auf 1/37.000 geschätzt wird. MCTD tritt in allen ethnischen Gruppen auf, wobei das Verhältnis von Frauen zu Männern etwa 10:1 beträgt. Die Krankheit beginnt in der Regel im Alter zwischen 15 und 35 Jahren. Zu den häufigen klinischen Anzeichen gehören das Raynaud-Phänomen (siehe diesen Begriff), Arthralgie/Arthritis, geschwollene Hände/geschwollene Finger, Sklerodaktylie und Myositis. Einige Patienten können auch über Hypomotilität der Speiseröhre, lupus- oder dermatomyositisähnliche Hautausschläge, Trigeminusneuralgie, Pleuritis, Perikarditis und/oder pulmonale Hypertonie klagen. Auch unspezifische konstitutionelle Symptome wie Fatigue, allgemeines Unwohlsein oder leichtes Fieber (das immer Anlass zu einer sorgfältigen Suche nach einer Infektion sein sollte) können während eines Schubes beobachtet werden. Die genaue Ursache der MCTD ist noch unbekannt, aber bei MCTD-Patienten können abnorme B- und T-Zell-Immunantworten gegen apoptotisch veränderte Selbstantigene beobachtet werden. Die meisten Patienten haben hohe Titer (oft >1:1000) von Anti-U1-Ribonukleoprotein (RNP)- und Anti-U1-70 kd-Autoantikörpern. Die Diagnose von MCTD beruht auf sich überschneidenden Merkmalen von SLE, SSc, PM oder RA (oder wenn zusätzliche überschneidende Merkmale bei Patienten mit einer gut definierten Bindegewebserkrankung vorliegen) und auf Bluttestergebnissen, die auf hohe Titer von Anti-U1-RNP-Antikörpern mit normalen Titern anderer Bindegewebserkrankung-Antikörper hinweisen (mit Ausnahme von Anti-SSA- und/oder Anti-SSB-Antikörpern in Fällen mit sekundärem Sjögren-Syndrom; siehe diesen Begriff). Zu den Differentialdiagnosen gehören andere Bindegewebserkrankungen wie SLE, SSc, PM und/oder RA sowie andere systemische Erkrankungen wie Sarkoidose, Periarteritis nodosa oder Morbus Still (siehe diese Begriffe). Die Behandlung der MCTD ähnelt derjenigen der verschiedenen überlappenden Bindegewebserkrankungen. NSAIDs, Antimalariamittel oder niedrig dosierte Kortikosteroide sind bei leichter oder mittelschwerer Erkrankung wirksam, während Kortikosteroide (etwa 0,5-1mg/kg/Tag) bei mittelschwerer bis schwerer Erkrankung wirksam sind. Höhere Dosen von Kortikosteroiden und zusätzliche Immunsuppressiva können bei einer schweren viszeralen Beteiligung verabreicht werden. Die symptomatische Behandlung (z. B. Behandlung des Raynaud-Phänomens) ist ebenfalls von großer Bedeutung. MCTD ist eine chronisch rezidivierende Krankheit. Die 10-Jahres-Gesamtüberlebensrate der Krankheit liegt bei etwa 80 %. Im Allgemeinen ist die Prognose günstig, sie hängt jedoch weitgehend davon ab, welche viszeralen Manifestationen der MCTD vorherrschen. Patienten mit SSc- oder PM-Merkmalen haben vermutlich die schlechteste Prognose, und pulmonale Hypertonie ist als häufigste krankheitsbedingte Todesursache anerkannt worden.