Enfermedad mixta del tejido conjuntivo
Definition
La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es un trastorno poco común del tejido conectivo que combina características clínicas de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerosis sistémica (ES), polimiositis (PM) (consulte estos términos) y/o artritis reumatoide (AR). Se desconoce la prevalencia exacta de EMTC, excepto en Japón, donde se estima en 1/37.000. MCTD se encuentra en todos los grupos étnicos con una proporción de mujeres a hombres de aproximadamente 10:1. El inicio suele producirse entre los 15 y los 35 años. Los signos clínicos comunes incluyen el fenómeno de Raynaud (consulte este término), artralgia/artritis, manos hinchadas/dedos hinchados, esclerodactilia y miositis. Algunos pacientes también pueden quejarse de hipomotilidad esofágica, erupciones cutáneas similares al lupus o dermatomiositis, neuralgia del trigémino, pleuritis, pericarditis y/o hipertensión pulmonar. Durante los brotes también se pueden observar síntomas constitucionales inespecíficos como fatiga, malestar general o febrícula (que siempre deben impulsar una búsqueda cuidadosa de infección). La causa exacta de la EMTC aún se desconoce, pero en pacientes con EMTC se pueden observar respuestas inmunes anormales de las células B y T contra autoantígenos modificados apoptóticamente. La mayoría de los pacientes tienen títulos elevados (a menudo >1:1 000) de autoanticuerpos anti-ribonucleoproteína U1 (RNP) y anti-U1 de 70 kd. El diagnóstico de EMTC se basa en características superpuestas de LES, ES, PM o AR (o cuando hay características superpuestas adicionales presentes en pacientes con una enfermedad del tejido conectivo bien definida) y en resultados de análisis de sangre que indican títulos altos de anti-U1-RNP. anticuerpos con títulos normales de otros anticuerpos de enfermedades del tejido conectivo (excepto anticuerpos anti-SSA y/o anti-SSB en casos con síndrome de Sjögren secundario; consulte este término). El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades del tejido conectivo como LES, ES, PM y/o AR, y otras enfermedades sistémicas como sarcoidosis, periarteritis nodosa o enfermedad de Still (consulte estos términos). El tratamiento de la EMTC es similar al de diversas enfermedades del tejido conectivo superpuestas. Los AINE, los antipalúdicos o los corticosteroides en dosis bajas son eficaces para la enfermedad leve o leve, mientras que los corticosteroides (aproximadamente 0,5 a 1 mg/kg/día) son eficaces para la enfermedad moderada a grave. En caso de afectación visceral grave, se pueden administrar dosis más altas de corticosteroides y inmunosupresores adicionales. El tratamiento sintomático (p. ej., el tratamiento del fenómeno de Raynaud) también es de gran importancia. La EMTC es una enfermedad crónica remitente-recurrente. La tasa de supervivencia general de la enfermedad a 10 años es aproximadamente del 80%. En general, el pronóstico es favorable, pero depende en gran medida de qué manifestaciones viscerales de EMTC predominen. Se cree que los pacientes con características de ES o PM tienen el peor pronóstico y se ha reconocido que la hipertensión pulmonar es la causa de muerte más frecuente asociada a la enfermedad.