4A01.33
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Veno-okklusive Leberkrankheit bei Immundefekt-Syndrom
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das Zusammentreffen von schwerer Hypogammaglobulinämie, kombinierter T- und B-Zell-Immunschwäche, fehlenden Lymphknoten-Keimzentren, fehlenden Gewebeplasmazellen und hepatischer venöser Verschlusskrankheit. Die Prävalenz bei der Geburt liegt bei 1/2 500 in der libanesischen Bevölkerung, wobei in einem Zeitraum von 30 Jahren 25 Fälle beschrieben wurden. Es wurde festgestellt, dass Mutationen in dem Gen, das das PML-Kernkörperprotein Sp110 kodiert, für diese Assoziation verantwortlich sind. Die Übertragung ist autosomal rezessiv. Die Sterblichkeitsrate liegt bei 85 %, wenn das Syndrom unerkannt und unbehandelt bleibt.
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VODI [Veno-okklusive Erkrankung der Leber mit Immundefekt]-SyndromVODI [Veno-okklusive Krankheit bei Immundefekt]-SyndromVeno-okklusive Leberkrankheit bei Immundefekt-Syndrom