Es handelt sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit den diagnostischen Merkmalen einer spondyloepiphysealen Dysplasie, Nierenfunktionsstörung und T-Zell-Immunschwäche.
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Immuno-ossäre DysplasieImmuno-ossäre Knochendysplasie Typ SchimkeSchimke-SyndromSpondyloepiphysäre Dysplasie mit nephrotischem Syndrom
Nearby in Sonstige klar definierte Immundefektsyndrome durch Defekte in der adaptiven Immunität