Enfermedad venooclusiva hepática - síndrome de inmunodeficiencia

Definition

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hipogammaglobulinemia severa, inmunodeficiencia combinada de células T y B, ausencia de centros germinales de ganglios linfáticos, ausencia de células plasmáticas tisulares y enfermedad venooclusiva hepática. La prevalencia al nacer es de 1/2 500 en la población libanesa, habiéndose descrito 25 casos en un período de 30 años. Se encontró que las mutaciones en el gen que codifica la proteína Sp110 del cuerpo nuclear de la LMP son responsables de esta asociación. La transmisión es autosómica recesiva. La mortalidad alcanza el 85% si el síndrome no se reconoce ni se trata.

Also indexed as

Nearby in Otros síndromes de inmunodeficiencia bien definidos por defectos en la inmunidad adaptativa

• 4A01.30Inmunodeficiencia por defectos del timo
• 4A01.31Defectos de reparación del ADN distintos de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T o B
• 4A01.32Displasia inmunoósea
• 4A01.34Síndromes de hiper-IgE