4A01.31
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DNA-Reparaturdefekte ausgenommen kombinierte T-Zell- oder B-Zell-Immundefekte
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AT V1 [Ataxia-Teleangiectasia Variante 1]ATDL [Ataxie-Teleangiektasie-ähnliche Störung]Ataxia teleangiectasiaAtaxia teleangiectaticaAtaxia-Teleangiectasia Variante 1Ataxie-Teleangiektasie-ähnliche StörungAutosomal-rezessive, nichtsyndromale Mikrozephalie mit normaler IntelligenzBerlin-Breakage-SyndromBloom-Machacek-SyndromBloom-SyndromBloom-Torre-Machacek-SyndromDNA-Reparaturdefekte ausgenommen kombinierte T-Zell- oder B-Zell-ImmundefekteImmundefekt mit Mikrozephalie und ChromosomeninstabilitätKongenitales teleangiektatisches SyndromLouis-Bar-SyndromMikrozephalie mit Immundefekt und LymphoretikulomMikrozephalie oder chromosomale Instabilität ohne ImmundefektNBS [Nijmegen-Breakage-Syndrom]NBS-ähnliche KrankheitNijmegen-Breakage-SyndromNijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche KrankheitSeemanova-Syndrom Typ 2Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom