4A01.31
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Defectos de reparación del ADN distintos de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T o B
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AT-V1 - [Ataxia-telangiectasia, variante 1]Ataxia-telangiectasiaDefectos de reparación del ADN distintos de las inmunodeficiencias combinadas de linfocitos T o BSRN - [Síndrome de rotura de Nijmegen]Síndrome de BloomSíndrome de rotura de NijmegenSíndrome de rotura de NimegaTSSRN - [trastorno similar al síndrome de rotura de Nijmegen]Trastorno parecido a la ataxia-telangiesctasiaTrastorno parecido al síndrome de rotura de Nimegaataxia-telangiectasia, variante 1inmunodeficiencia, microcefalia e inestabilidad cromosómicamicrocefalia autosómica recesiva no sindrómica con inteligencia normalmicrocefalia o inestabilidad cromosómica sin inmunodeficienciamicrocefalia, inmunodeficiencia y linforreticulomasíndrome de Bloom-Machaceksíndrome de Bloom-Torre-Machaceksíndrome de Louis-Barsíndrome de Seemanova tipo 2síndrome de ataxia-telangiectasiasíndrome de rotura de Berlíntelangiectasia atáxicatrastorno parecido al síndrome de rotura cromosómica de Nijmegentrastorno parecido al síndrome de rotura de Nijmegentrastorno semejante a la ataxia-telangiesctasiatrastorno semejante al SRNtrastorno semejante al síndrome de rotura de Nimegatrastorno similar a la ataxia-telangiesctasia