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2A60.4 category

Myeloische Proliferation assoziiert mit Down-Syndrom

Definition

Myeloische Neubildungen, die bei Personen mit Down-Syndrom auftreten. Sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen mit Down-Syndrom besteht ein erhöhtes Risiko für akute Leukämien. Insbesondere ist die Inzidenz der akuten myeloischen Leukämie bei Kindern mit Down-Syndrom im Alter von weniger als fünf Jahren besonders hoch, es handelt sich in der Regel um eine akute Megakaryoblastenleukämie, die mit der GATA1-Genmutation assoziiert ist. Zu dieser Gruppe von Erkrankungen gehört auch die Entität transitorische abnorme Myelopoese, die bei Neugeborenen auftritt und mit der GATA1-Genmutation assoziiert ist.

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