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2A60.4 category

Proliferación mieloide en el síndrome de Down

Definition

Neoplasias mieloides que se observan en personas con síndrome de Down y que conllevan un mayor riesgo de presentar leucemias agudas, tanto en niños como en adultos con ese síndrome. Es especialmente alta la incidencia de leucemia mielógena aguda en menores de 5 años con síndrome de Down. Suele tratarse de una leucemia megacarioblástica aguda con mutación del gen GATA1. En este grupo de trastornos también se encuentra la entidad nosológica conocida como mielopoyesis anormal transitoria, que se observa en recién nacidos y se acompaña de una mutación del gen GATA1.

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