ICD·index Chapters ENESDE
2A20.0 category

Chronische myeloische Leukämie, BCR/ABL1-positiv

Definition

Die chronische myeloische Leukämie (CML) ist die häufigste myeloproliferative Erkrankung und macht 15-20 % aller Leukämiefälle aus. Die jährliche Inzidenz wird auf 1 bis 1,5 Fälle pro 100.000 geschätzt, die Prävalenz auf etwa 1 von 17.000. Die Krankheit verläuft in der Regel dreiphasig mit einer chronischen Phase (CML-CP), einer akzelerierten Phase (CML-AP) und einer Blastenphase (CML-BP). Die meisten Patienten werden in der chronischen Phase diagnostiziert und können entweder asymptomatisch sein (was durch eine routinemäßige Bestimmung der weißen Blutkörperchen festgestellt wird) oder mit Fatigue, Anämie, Gewichtsverlust, Nachtschweiß oder Splenomegalie auftreten. Die CML ist durch das Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms gekennzeichnet, einer Anomalie, die aus einer balancierten Translokation zwischen den Chromosomen 9 und 22 (t(9;22)(q34;q11.2)) resultiert. Diese Translokation erzeugt eine BCR/ABL-Genfusion, die für eine konstitutiv aktive Tyrosinkinase kodiert. CML scheint keine Erbkrankheit zu sein, und die Faktoren, die zu einer Prädisposition für die Erkrankung führen, sind noch weitgehend unbekannt. Obwohl eine allogene Knochenmarktransplantation als einzige kurative Behandlungsmöglichkeit angesehen wird, hat sich die Prognose für die Patienten mit der gezielten Entwicklung von Imatinibmesylat dramatisch verbessert. Imatinibmesylat ist ein kompetitiver Inhibitor der BCR/ABL-Tyrosinkinase-Aktivität und hat seit 2001 eine EU-Zulassung als Arzneimittel für seltene Leiden zur Behandlung von CML.

Exclusions

6 subordinate codes

Nearby in Nicht-Mastzell-assoziierte myeloproliferative Neubildungen