Mastozytose
Definition
Die Mastozytose beruht auf einer klonalen, neoplastischen Proliferation von Mastzellen, die sich in einem oder mehreren Organsystemen ansammeln. Es werden häufig aktivierende Mutationen von KIT gefunden. Sie ist durch das Vorhandensein von multifokalen kompakten Clustern oder kohäsiven Aggregaten/Infiltraten von abnormen Mastzellen gekennzeichnet. Die Erkrankung ist heterogen und reicht von Hautläsionen, die sich spontan zurückbilden können, bis zu hochaggressiven Neubildungen, die mit Multiorganversagen und kurzem Überleben einhergehen. Die Subtypen der Mastozytose werden hauptsächlich anhand der Verteilung der Erkrankung und der klinischen Manifestationen unterschieden. Bei der kutanen Mastozytose (CM) bleibt die Mastzellinfiltration auf die Haut beschränkt, während die systemische Mastozytose (SM) durch die Beteiligung mindestens eines extrakutanen Organs mit oder ohne Nachweis von Hautläsionen gekennzeichnet ist. Die Mastozytose sollte streng von der Mastzellhyperplasie oder Mastzellaktivierungszuständen ohne morphologische und/oder molekulare Anomalien, die die neoplastische Proliferation charakterisieren, getrennt werden.