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2A20.0 category

Leucemia mielógena crónica, BCR-ABL1 positivo

Definition

La leucemia mieloide crónica (LMC) es el trastorno mieloproliferativo más común y representa del 15 al 20 % de todos los casos de leucemia. Su incidencia anual se ha estimado entre 1 y 1,5 casos por 100.000 y su prevalencia en torno a 1 por 17.000. La enfermedad es típicamente trifásica con una fase crónica (LMC-CP), una fase acelerada (LMC-AP) y una fase blástica (CML-BP). La mayoría de los pacientes son diagnosticados en la fase crónica y pueden ser asintomáticos (diagnosticados a través de un recuento de glóbulos blancos de rutina) o presentar fatiga, anemia, pérdida de peso, sudores nocturnos o esplenomegalia. La LMC se caracteriza por la presencia del cromosoma Filadelfia, una anomalía que resulta de una translocación equilibrada entre los cromosomas 9 y 22 (t(9;22)(q34;q11.2)). Esta translocación genera una fusión del gen BCR/ABL que codifica una tirosina quinasa constitutivamente activa. La LMC no parece ser una enfermedad hereditaria y los factores que conducen a la predisposición al trastorno siguen siendo en gran parte desconocidos. Aunque un alotrasplante de médula ósea se considera la única opción de tratamiento curativo, el pronóstico de los pacientes mejoró drásticamente con el desarrollo específico del mesilato de imatinib. El mesilato de imatinib es un inhibidor competitivo de la actividad de la tirosina quinasa BCR/ABL y cuenta con autorización de comercialización en la UE como medicamento huérfano para el tratamiento de la LMC desde 2001.

Exclusions

6 subordinate codes

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