Grupo de trastornos genéticos relacionados con afectación de los huesos, las partes blandas, la piel y el sistema nervioso. En la neurofibromatosis de tipo 1 aparecen neurofibromas en la piel y en cualquier otra parte, que pueden causar problemas por su visibilidad en la piel, por la compresión de estructuras internas vitales o por su malignización. En la neurofibromatosis de tipo 2, el problema predominante son los neuromas del nervio acústico.