GB82
category
Enfermedad tubulointersticial autosómica dominante
Definition
Grupo de enfermedades renales no glomerulares de herencia autosómica dominante y caracterizadas por fibrosis tubulointersticial progresiva y evolución a insuficiencia renal terminal. Actualmente se conocen cuatro defectos genéticos: en la oromudulina, la mucina 1, la renina y el factor nuclear 1-β del hepatocito (HNF1B). Este último se asocia a diabetes hereditaria juvenil de tipo 2 (MODY, por sus siglas en inglés), y por lo tanto se clasifica como MODY-5.
Also indexed as
ERQM - [enfermedad renal quística medular] tipo 1ERQM - [enfermedad renal quística medular] tipo 2ERQM [enfermedad renal quística medular]ERTAD-MUC1 [enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante MUC1]ETAD - [enfermedad tubulointersticial autosómica dominante] SAIETIUAD-UMOD - [ enfermedad tubulointersticial-uromodulina autosómica dominante]Enfermedad renal asociada con uromodulinaEnfermedad renal mucina-1Enfermedad renal por uromodulinaEnfermedad renal quística medular, tipo 2Enfermedad tubulointersticial autosómica dominanteEnfermedad tubulointersticial autosómica dominante tipo 2Enfermedad tubulointersticial autosómica dominante, Tipo 1Riñón quístico medularenfermedad quística medularenfermedad quística medular autosómica recesivaenfermedad renal quística medularenfermedad renal quística medular, Tipo 1enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante SAInefronoftisisnefropatía quística medular