GB81
category
Poliquistosis renal autosómica dominante
Definition
Múltiples quistes en ambos riñones que aumentan en número y tamaño desde la adolescencia, asociados al desarrollo de hipertensión arterial e insuficiencia renal crónica. Es habitual un patrón familiar autosómico dominante en relación con mutaciones en los cromosomas 16 y 4. Las manifestaciones extrarrenales pueden incluir quistes en el hígado y, menos frecuentemente, en el páncreas. También puede haber aneurismas arteriales cerebrales con hemorragia subaracnoidea, así como otras alteraciones vasculares extrarrenales.
Also indexed as
ERP2 gen - [Enfermedad renal poliquística tipo 2]ERPA2- [Enfermedad renal poliquística autosómica del tipo 2]ERPAD1- [Enfermedad renal poliquística autosómica del tipo 1]ERPAD1- [Enfermedad renal poliquística autosómica dominante del tipo 1]ERPAD2- [Enfermedad renal poliquística autosómica dominante del tipo 2]Enfermedad renal poliquística autosómica dominante del tipo 1 sin esclerosis tuberosaEnfermedad renal poliquística autosómica dominante, tipo 2PQR autosómica dominantePoliquistosis renal autosómica dominanteenfermedad renal poliquística autosómica dominantenefropatía poliquística autosómica dominantepoliquistosis renal del adultoriñón poliquístico de tipo adulto