Esfingolipidosis con manifestaciones cutáneas

Definition

Grupo heterogéneo de enfermedades como la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher de tipo 1 y 2 (véase «Hepatopatías por trastornos del almacenamiento lisosomal») que pueden cursar con manifestaciones cutáneas.

Nearby in Trastornos genéticos o del desarrollo con afectación de la piel

• EC10-EC1YSíndromes genéticos con afectación de la piel
• EC20Trastornos genéticos de la queratinización
• EC21Defectos genéticos del pelo o del crecimiento del pelo
• EC22Defectos genéticos de las uñas o del crecimiento de las uñas
• EC23Trastornos genéticos de la pigmentación de la piel
• EC30-EC3Zepidermólisis ampollosa genética
• EC40-EC4YTrastornos genéticos por alteración del colágeno, la elastina u otras proteínas de la matriz extracelular de la dermis
• EC50-EC5YAnomalías especificadas del desarrollo con afectación de la piel