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Sphingolipidosen mit Hautmanifestationen
Definition
Eine heterogene Gruppe von Krankheiten, einschließlich Morbus Fabry und Morbus Gaucher Typ 1 und 2 (siehe Lebererkrankung aufgrund von Störungen der lysosomalen Speicherung), die mit Hautmanifestationen einhergehen können.
Nearby in Genetische oder Entwicklungsstörungen, die die Haut betreffen
EC10-EC1YGenetische Syndrome, die die Haut betreffenEC20Genetische VerhornungsstörungenEC21Genetische Defekte der Haare oder des HaarwachstumsEC22Genetische Defekte der Nägel oder des NagelwachstumsEC23Genetische Störungen der HautpigmentierungEC30-EC3ZGenetisch veranlagte Epidermolysis bullosaEC40-EC4YGenetische Störungen, die das Hautkollagen, Elastin oder sonstige Matrixproteine betreffenEC50-EC5YNäher bezeichnete Entwicklungsstörungen, die die Haut betreffen