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EC20.01 category

Ictiosis ligada al cromosoma X

Definition

Genodermatosis recesiva ligada al cromosoma X asociada a una deficiencia de la enzima esteroide-sulfatasa y un aumento de la concentración plasmática de sulfato de colesterol. Aparece descamación generalizada al nacer o poco después, más prominentemente en las extremidades, el cuello, el tronco y las nalgas. Afecta solo a los varones y puede estar asociada a enfermedad testicular y opacidades corneales.

Also indexed as

Ictiosis ligada al cromosoma Xictiosis ligada a Xictiosis ligada al cromosoma X con deficiencia de esteril-sulfatasaictiosis ligada al sexoictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Nearby in Ictiosis no sindrómica