8A45.20
category
Trastorno de la sustancia blanca debido a arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía
Definition
Por lo general, los pacientes presentan migraña con una edad media de inicio de 30 años; los eventos isquémicos suelen aparecer a finales de los 40 años. A medida que progresan los cambios microvasculares, los pacientes desarrollan síntomas cognitivos y psiquiátricos, así como convulsiones. Más del 90 % de los afectados presentan mutaciones de NOTCH3 en los exones secuenciados. La arteriopatía característica de pequeños vasos puede diagnosticarse mediante una biopsia cutánea.
Also indexed as
ACADISL [arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía] (CADASIL en inglés)Trastorno de la sustancia blanca debido a arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatíademencia vascular hereditaria