8A00.01
category
Enfermedad de Parkinson familiar
Definition
Subtipo familiar de la enfermedad de Parkinson, un trastorno causado por la degeneración neuronal dopaminérgica progresiva de la sustancia negra que se caracteriza por temblor en reposo, bradiquinesia y rigidez. Los casos familiares pueden ser causados por mutaciones en los genes LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN o SNCA.
Also indexed as
Enfermedad de Parkinson duplicaciones o triplicaciones de sinucleínaEnfermedad de Parkinson familiarEnfermedad de Parkinson familiar autosómica dominanteEnfermedad de Parkinson familiar autosómica recesivaEnfermedad de Parkinson mutaciones del gen DJ-1 en 1p36Enfermedad de Parkinson por mutaciones del gen ATP13A2Enfermedad de Parkinson por mutación del gen LRRK2 en 12p11.23-q13.11Enfermedad de Parkinson, mutaciones del gen PINKEnfermedad de Parkinson, mutaciones del gen UCHL-1 en 4p14Enfermedad de Parkinson, mutación del gen sinucleína en 4q21.23Mutaciones de parkin en la enfermedad de ParkinsonOtro parkinsonismo genéticoPARK1PARK2PARK5PARK6PARK7PARK8PINK1enfermedad de Parkinson heredadaenfermedad de Parkinson hereditaria