Acromegalia o gigantismo hipofisario
Definition
La acromegalia es un trastorno adquirido relacionado con la producción excesiva de hormona del crecimiento (GH) y caracterizado por una desfiguración somática progresiva (que afecta principalmente a la cara y las extremidades) y manifestaciones sistémicas. La prevalencia se estima en 1:140.000-250.000. Se diagnostica con mayor frecuencia en adultos de mediana edad (edad promedio de 40 años, hombres y mujeres afectados por igual). Debido a su inicio insidioso y su lenta progresión, la acromegalia suele diagnosticarse entre cuatro y más de diez años después de su aparición. Las principales características clínicas son extremidades ensanchadas (manos y pies), dedos ensanchados, engrosados y rechonchos, y tejido blando engrosado. La apariencia facial es característica e incluye una nariz ensanchada y engrosada, pómulos prominentes, frente abultada, labios gruesos y líneas faciales marcadas. La frente y la piel que la recubre están engrosadas, lo que a veces produce protuberancias frontales. Existe una tendencia al sobrecrecimiento mandibular con prognatismo, ensanchamiento maxilar, separación de dientes y maloclusión mandibular. La enfermedad también tiene consecuencias reumatológicas, cardiovasculares, respiratorias y metabólicas que determinan su pronóstico. En la mayoría de los casos, la acromegalia está relacionada con un adenoma hipofisario, ya sea puramente secretor de GH (60%) o mixto. En casos muy raros, la acromegalia se debe a la secreción ectópica de la hormona liberadora de la hormona del crecimiento (GHRH), responsable de la hiperplasia hipofisaria. El diagnóstico clínico se confirma bioquímicamente mediante un aumento de la concentración sérica de GH después de una prueba de tolerancia oral a la glucosa (OGTT) y mediante la detección de niveles elevados de factor de crecimiento similar a la insulina I (IGF-I). La evaluación del volumen y la extensión del tumor se basa en estudios de imagen. La ecocardiografía y las pruebas de apnea del sueño se utilizan para determinar el impacto clínico de la acromegalia. El tratamiento tiene como objetivo corregir (o prevenir) la compresión tumoral mediante la extirpación de la lesión que causa la enfermedad y reducir los niveles de GH e IGF-I a valores normales. La cirugía transesfenoidal suele ser el tratamiento de primera línea. Cuando la cirugía no logra corregir la hipersecreción de GH/IGF-I, se puede recurrir al tratamiento médico con análogos de la somatostatina y/o radioterapia. En 2002, el antagonista de la GH (pegvisomant) obtuvo la autorización de comercialización en la UE como medicamento huérfano para el tratamiento de pacientes con acromegalia resistentes a los análogos de la somatostatina. En la mayoría de los casos se consigue un adecuado control hormonal de la enfermedad, permitiendo una esperanza de vida similar a la de la población general. Sin embargo, incluso si los pacientes se curan o se controlan bien, a menudo quedan secuelas (dolor articular, deformidades y alteración de la calidad de vida).
Inclusions
- hiperproducción de la hormona de crecimiento