Fiebre mediterránea familiar
Definition
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) se manifiesta como episodios febriles cortos que ocurren a intervalos variables, con dolor abdominal, torácico, articular y/o cutáneo intermitente, y el posible desarrollo de amiloidosis renal. Surge con mayor frecuencia en sujetos originarios de la cuenca mediterránea. La noción de familia se encuentra cada vez con menos frecuencia debido a su herencia recesiva y la tendencia hacia familias más pequeñas. Aunque se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, los factores ambientales también son importantes en el desencadenamiento de las crisis: estrés, fatiga, infecciones. El gen responsable es el que codifica marenostrina/pirina (MEFV; 16p13.3), que se expresa en granulocitos, monocitos y eosinófilos. El diagnóstico se realiza por exclusión. Varios laboratorios en Europa pueden realizar el diagnóstico genético. Existe un tratamiento muy eficaz: la colchicina (1 a 2 mg/día de por vida). Se desconoce su modo de acción pero este fármaco es capaz de inhibir los ataques o prolongar los intervalos entre ellos en el 90% de los pacientes. Se ha recetado interferón alfa a pacientes con enfermedad resistente a la colchicina.