Policitemia vera
Definition
La policitemia vera (PV) es un trastorno mieloproliferativo adquirido caracterizado por una masa absoluta elevada de glóbulos rojos causada por una producción descontrolada de glóbulos rojos, frecuentemente asociada con una producción descontrolada de glóbulos blancos y plaquetas. La incidencia anual se estima en aproximadamente 1/36.000-1/100.000 y la prevalencia en 1/3.300. La PV ocurre en todas las edades, pero es más común en personas de entre 50 y 70 años. Los síntomas suelen ser insidiosos al principio y pueden incluir dolor de cabeza, mareos, vértigo, tinnitus, alteraciones visuales y prurito después del baño, tez rubicunda que se manifiesta en la cara, las palmas de las manos, el lecho ungueal, las mucosas y la conjuntiva. Se pueden asociar complicaciones que incluyen trombosis arterial (en territorios cerebrovasculares, miocárdicos o periféricos), angina de pecho o claudicaciones intermitentes, o trombosis venosas que incluyen trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, trombosis esplácnica (trombosis de la vena porta y síndrome de Budd-Chiari; consulte estos términos). y sangrado que incluye sangrado de encías, equimosis y sangrado gastrointestinal. La PV también puede caracterizarse por esplenomegalia. La mielofibrosis y la leucemia aguda o un síndrome mielodisplásico ocurren en una minoría de pacientes, generalmente en una fase avanzada de la enfermedad. Los síntomas están relacionados con la hiperviscosidad de la sangre, que altera la microcirculación y es causada por un marcado aumento de los elementos celulares de la sangre. Esto se debe a la presencia de una expansión anormal de células madre clonales que interfiere o suprime el crecimiento y la maduración normales de las células madre. El origen exacto de esta transformación de células madre es todavía un tema de debate, sin embargo, en la gran mayoría de los pacientes está presente una mutación somática (JAK2-V617F) en el exón 14 del gen JAK2 (9p24) y, con menos frecuencia, una mutación somática. Mutación en el exón 12 de JAK2. El diagnóstico se basa en la evidencia de una combinación de algunos de los siguientes criterios: hematocrito (Hct) superior al 52 % o hemoglobina (Hb) superior a 185 g/L en pacientes masculinos, Hct superior al 48 % o Hb superior a 165 g/L. L en pacientes femeninas, un aumento (más del 125% del valor normal) de la masa de glóbulos rojos, la presencia de un V617F o una mutación del exón 12 de JAK2, niveles bajos de eritropoyetina circulante (EPO), formación espontánea de colonias por células progenitoras eritroides, y, en casos raros en los que falta una mutación JAK2, evidencia de un trastorno mieloproliferativo en la biopsia de médula ósea. El diagnóstico diferencial incluye la eliminación de la enfermedad mieloproliferativa (MPD) Ph1 negativa, incluida la trombocitosis esencial y la metaplasia mieloide agnogénica (consulte estos términos). En pacientes con poliglobulia sin mutación JAK2, se deben considerar las causas de eritrocitosis primaria congénita y eritrocitosis secundaria (consulte estos términos). En pacientes con PV asociada a MPD en la misma familia, se debe considerar el diagnóstico de predisposición familiar a MPD. Los pacientes con PV deben ser evaluados individualmente. El tratamiento se basa en la flebotomía para mejorar la circulación sanguínea. El Hct objetivo es del 45%. En pacientes con mayor riesgo de trombosis por edad superior a 60 años, trombosis previa, enfermedad vascular periférica o hipertensión, se debe considerar la citorreducción. La hidroxiurea sigue siendo el fármaco de referencia para los pacientes de edad avanzada. En aquellos sin contraindicaciones específicas, se ha demostrado que la aspirina en dosis bajas reduce el riesgo de trombosis. Se puede proponer el tratamiento con interferón alfa para pacientes embarazadas. La anagrelida también se puede usar para disminuir el recuento de plaquetas. La PV es una enfermedad crónica. La supervivencia de los pacientes tratados en la literatura es idéntica a la de la población general o disminuye (con una mortalidad 1,6 veces mayor que la de la población general).
Also indexed as
Nearby in Neoplasias mieloproliferativas no mastocíticas
2A20.0Leucemia mielógena crónica, BCR-ABL1 positivo2A20.1Leucemia neutrofílica crónica2A20.2Mielofibrosis primaria2A20.3Leucemia eosinofílica crónica, no clasificada en otra parte2A20.5Neoplasia mieloproliferativa no mastocítica, no clasificable4B4YOtras enfermedades especificadas del sistema inmunitario1H0ZAlgunas enfermedades infecciosas o parasitarias, sin especificación