Mastocitosis
Definition
La mastocitosis es una proliferación clonal neoplásica de mastocitos que se acumulan en uno o varios órganos. A menudo se observan mutaciones activadoras del gen KIT. La enfermedad se caracteriza por la presencia de conglomerados multifocales compactos o de cúmulos cohesionados o infiltrados densos de mastocitos anormales. El trastorno es heterogéneo; las manifestaciones abarcan un espectro entre lesiones cutáneas que pueden empeorar de manera espontánea hasta neoplasias muy malignas acompañadas de insuficiencia multiorgánica y un período de supervivencia corto. Los distintos subtipos de mastocitosis son reconocibles sobre todo por la distribución de las lesiones y manifestaciones clínicas. En la mastocitosis cutánea (MC), la infiltración mastocítica se limita a la piel, mientras que en la mastocitosis sistémica (MS) la enfermedad afecta a uno o varios órganos extracutáneos, con o sin lesiones en la piel. La mastocitosis debe distinguirse rigurosamente de la hiperplasia mastocítica o de los estados en que hay una activación de mastocitos sin las anomalías morfológicas o moleculares que caracterizan a la proliferación neoplásica.