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LD90.2 category

Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit

Definition

Die Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit (PMLD) ist eine autosomal rezessive Leukodystrophie mit denselben klinischen und radiologischen Merkmalen wie die X-chromosomale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit.

Also indexed as

Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche KrankheitPelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit durch AIMP1-MutationPelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit durch GJC2-MutationPelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit durch HSPD1-MutationPelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit durch SLC16A2-Mutation

Nearby in Zustände mit Störungen der Intelligenzentwicklung als relevantes klinisches Merkmal