Angelman-Syndrom
Definition
Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine neurogenetische Störung (Prävalenz 1/12000), die das Gehirn betrifft und ein Muster von klinischen Merkmalen hervorruft, darunter verzögerte motorische Aktivitäten wie Gehen oder ataktischer Gang, intellektuelle Defizite mit minimaler oder fehlender Sprache, Krampfanfälle, Schlafstörungen, charakteristische Gesichtszüge und ein fröhliches Auftreten. Die Anfälle treten in der Regel vor dem dritten Lebensjahr auf und können mit den folgenden EEG-Veränderungen einhergehen: 1) Läufe mit Delta-Aktivität mit hoher Amplitude und in der Regel frontalem Schwerpunkt (oft mehr als 300 mV); 2) Läufe mit rhythmischer Theta-Aktivität von mehr als 100 mV über einen großen Bereich. 3) Ausläufer von rhythmischer, scharfer Theta-Aktivität mit 5-6/s über das hintere Drittel des Kopfes, die Komplexe mit kleinen Spikes bilden. AS wird durch den Funktionsverlust eines Gens oder mehrerer Gene in der Region 15q11-q13 verursacht, die einer genetischen Prägung unterliegt. Das/die AS-Gen(e) wird/werden ausschließlich auf dem mütterlichen Chromosom exprimiert. Der Verlust der mütterlicherseits beigesteuerten AS-Region kann durch fünf genetische Mechanismen entstehen: Deletion, väterliche uniparentale Disomie, Imprinting-Defekte, Mutation des Ubiquinin-Protein-Ligase-Gens (UBE3A) und nicht identifizierte Mechanismen. Obwohl alle diese Mechanismen ähnliche Folgen für die neurologische Entwicklung haben, gibt es sehr große Unterschiede zwischen den genetischen Klassen von AS und dem Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit. Die Behandlung von AS umfasst physikalische und psychomotorische Therapie, Sprachtherapie, psychologische und pädagogische Ansätze sowie Medikamente zur Behandlung von Epilepsie, Verhaltens- und Schlafstörungen.