Asphyxierende Thoraxdystrophie
Definition
Das Jeune-Syndrom, auch erstickende Thoraxdystrophie genannt, ist eine Kurzrippendysplasie, die durch einen schmalen Brustkorb und kurze Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Die Inzidenz bei der Geburt beträgt 1-5/500.000. Das Syndrom ist bei der Geburt erkennbar. In einigen Fällen kann auch eine postaxiale Polydaktylie vorhanden sein. Der schmale Thorax kann bereits in der Neugeborenenperiode zu Atemversagen führen und mit anhaltenden Atemwegsmanifestationen einhergehen. Einige Fälle sind schwer, während andere eine gutartige Entwicklung aufweisen. Betroffene Kinder weisen ein nahezu normales Wachstum auf. In einigen seltenen Fällen wurde über hepatische Cholestase berichtet, und polyzystische oder tubulointerstitielle Nephritis kann in jedem Alter auftreten. Das Syndrom wird als autosomal rezessiver Erbgang vererbt. Ein ursächliches Gen wurde in einigen Familien dem Locus 15q13 zugeordnet, doch wurden kürzlich bei einer Untergruppe von Patienten Mutationen im IFT80-Gen (3q25.33), das für ein intraflagellares Transportprotein kodiert, festgestellt. Mutationen in mehreren anderen Genen können ebenfalls mit der Krankheit in Verbindung gebracht werden, müssen aber noch identifiziert werden. Die Diagnose basiert auf radiologischen Befunden: Die Rippen sind kurz und das Becken weist eine abnorme Morphologie auf, mit einem horizontalen Acetabulumdach und einem dreizackigen Aspekt, der durch einen medianen Vorsprung und zwei seitliche Sporne gebildet wird. Die Hände sind kurz mit kegelförmigen Epiphysen in den Fingerknochen, und die Metakarpalknochen sind konkav. Die Differentialdiagnose sollte thorakolaryngopelvine Dysplasie, Ellis-van-Creveld-Syndrom und väterliche uniparentale Disomie von Chromosom 14 einschließen (siehe diese Begriffe). Die Behandlung besteht in der Behandlung von Infektionen der Atemwege, die zu schweren Komplikationen führen können. Auch die Nierenfunktion sollte überwacht werden. Die Prognose ist sehr unterschiedlich, aber das Risiko schwerer Komplikationen nimmt nach einem Alter von 2 Jahren ab.