Distrofia torácica asfixiante
Definition
El síndrome de Jeune, también llamado distrofia torácica asfixiante, es una displasia de costillas cortas caracterizada por un tórax estrecho y extremidades cortas. La incidencia al nacer es de 1-5/500.000. El síndrome es reconocible al nacer. En algunos casos, también puede haber polidactilia postaxial. El tórax estrecho puede causar insuficiencia respiratoria, incluso en el período neonatal, y puede estar asociado con manifestaciones respiratorias persistentes. Algunos casos son graves mientras que otros tienen un desarrollo benigno. Los niños afectados muestran un crecimiento casi normal. En algunos casos raros se ha informado colestasis hepática y puede ocurrir nefritis poliquística o tubulointersticial a cualquier edad. El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. En algunas familias se ha localizado un gen causante en el locus 15q13, pero recientemente se han identificado mutaciones en el gen IFT80 (3q25.33), que codifica una proteína de transporte intraflagelar, en un subconjunto de pacientes. Las mutaciones en varios otros genes también pueden estar implicadas en la enfermedad, pero aún no se han identificado. El diagnóstico se basa en los hallazgos radiológicos: las costillas son cortas y la pelvis tiene una morfología anormal, con un techo acetabular horizontal y aspecto de tridente formado por una protrusión mediana y dos espolones laterales. Las manos son cortas con epífisis en forma de cono en las falanges y las metáfisis metacarpianas son cóncavas. El diagnóstico diferencial debe incluir la displasia toracolaringopélvica, el síndrome de Ellis-van Creveld y la disomía uniparental paterna del cromosoma 14 (consulte estos términos). El tratamiento consiste en el manejo de las infecciones respiratorias, que pueden provocar complicaciones graves. También se debe controlar la función renal. El pronóstico es muy variable, pero el riesgo de complicaciones graves disminuye después de los 2 años de edad.