Ein Zustand, der durch eine pränatale Fehlentwicklung des Skelettsystems, die auf einer Mutation des COL2A1-Gens beruht, verursacht wird. Er ist durch einen Kleinwuchs, kurze Extremitäten, eine unterentwickelte Lunge, ein flaches und ovales Gesicht, einen Hypertelorismus, eine Mikrognathie, ein vergrößertes Abdomen sowie eine Verknöcherung der Wirbelsäule und des Beckens gekennzeichnet und kann auch mit einer Gaumenspalte einhergehen.