Anomalía congénita causada por un fallo del sistema esquelético para desarrollarse correctamente durante el período prenatal, debido a una mutación del gen COL2A1. Se caracteriza por cuerpo de tamaño pequeño, miembros cortos, pulmones infradesarrollados, cara plana y ovalada, hipertelorismo, micrognatia, abdomen de gran tamaño y osificación en la columna vertebral y la pelvis. Puede cursar también con fisura del paladar.