Die Kleinhirnhypoplasie entspricht einer Unterentwicklung der Kleinhirnstrukturen, die den Wurmfortsatz und/oder die Kleinhirnhemisphären von einer teilweisen bis hin zu einer vollständigen Agenesie betreffen kann. Sie wurde in Zusammenhang mit verschiedenen klinischen Entitäten beschrieben: Chromosomenanomalien, vorgeburtliche Exposition gegenüber Toxinen und Krankheitserregern, Stoffwechselstörungen (Glykosylierungsstörungen und Coenzym-Q10-Mangel) und eine Vielzahl seltener genetischer neurologischer Erkrankungen. Sie kann sich auf das Kleinhirn beschränken oder andere ZNS-Strukturen betreffen: Das Mittelhirn (Backenzahn-Syndrome), Pons und Medulla (pontozerebelläre Hypoplasie) sowie die Großhirnrinde (Lissenzephalie-Kleinhirnhypoplasie-Syndrome).
Hypoplasie oder Agenesie der KleinhirnhemisphärenIsolierte beidseitige Hypoplasie der KleinhirnhemisphärenIsolierte einseitige Hypoplasie einer Kleinhirnhemisphäre
Nearby in Zerebelläre strukturelle Entwicklungsanomalien