LA06.1
category
Hipoplasia o agenesia de hemisferios cerebelosos
Definition
Afección caracterizada por un desarrollo deficitario de las estructuras cerebelosas, que puede abarcar desde la agenesia parcial a total del vermis o los hemisferios del cerebelo. Se ha descrito en el contexto de diversas entidades clínicas: anomalías cromosómicas, exposición intrauterina a toxinas y microbios patógenos, trastornos metabólicos (trastornos de la glicosilación y deficiencias de CoQ10), y una amplia variedad de enfermedades neurológicas genéticas infrecuentes. Puede estar confinada al cerebelo o afectar también otras estructuras del sistema nervioso central: mesencéfalo (signo del molar), protuberancia y bulbo raquídeo (hipoplasia pontocerebelosa), corteza cerebral (síndromes de lisencefalia e hipoplasia cerebelosa).
Exclusions
- Síndrome PHACE
(4B4Y)
Also indexed as
Hipoplasia hemisferica cerebelosa unilateral aisladaHipoplasia hemisférica cerebelosa bilateralHipoplasia o agenesia de hemisferios cerebelososagenesia del cerebelohipoplasia del cerebelo