Budd-Chiari-Syndrom
Definition
Das Budd-Chiari-Syndrom (BCS) wird durch eine Obstruktion des hepatischen Venenabflusses verursacht, die entweder die Lebervenen oder das Endsegment der Vena cava inferior betrifft. Die Prävalenz ist nach wie vor weitgehend unbekannt, Schätzungen liegen jedoch zwischen 1/50.000 und 1/100.000. Die Obstruktion führt zu einer hepatischen Stauung und ischämischen Nekrose. Der Schweregrad hängt von der Geschwindigkeit des Auftretens und dem Ausmaß der Obstruktion ab. Obstruktionen werden in der Regel durch Thrombosen (primäre BCS) verursacht. Mit der Zeit reorganisieren sich die Thromben und bilden ein faseriges Gewebe, das entweder zu einer lokalen Stenose der thrombotischen Vene oder zu einer diffusen Obliteration führt, die sich in faserige Stränge verwandelt. Lokalisierte Stenosen können sich als membranartige Struktur darstellen. Ein sekundäres BCS ist das Ergebnis einer Tumorinvasion in das Lumen oder einer Kompression der Vene durch eine sich ausbreitende Läsion. Die Hauptmanifestationen des BCS sind Aszites (oft massiv und hartnäckig), der zu Unterernährung und Niereninsuffizienz führt, gastrointestinale Blutungen aufgrund von portaler Hypertension und Leberinsuffizienz mit Enzephalopathie und schweren Infektionen. Es wurde jedoch auch über asymptomatische Formen berichtet. Das primäre BCS geht mit einer Kombination von Faktoren einher, die zu einer Anfälligkeit für venöse Thrombosen führen: primäre myeloproliferative Syndrome (die in 50 % der Fälle auftreten und sich als "forme fruste" oder atypische Formen der Krankheit manifestieren, aber durch den Nachweis einer Mutation im JAK2-Gen identifiziert werden), Faktor-V-Leiden-Thrombophilie, Protein-C-Mangel, Antiphospholipid-Syndrom, Morbus Behçet, paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (siehe diese Begriffe), Verwendung von oralen Östrogen-Progesteron-Kontrazeptiva und entzündliche Kolitis. Die Diagnose kann in der Regel auf nicht-invasivem Wege durch Bildgebung der Lebervenen und der Vena cava inferior (Doppler-Ultraschall, Tomodensitometrie und MRT) gestellt werden, erfordert jedoch einen Radiologen mit ausreichender Erfahrung und dem Wissen um die mögliche Diagnose. Eine Lebervenographie oder -kavographie sowie eine Leberpunktionsbiopsie sind in der Regel nicht erforderlich. Der natürliche Verlauf der Krankheit ist sehr schwer (weniger als 10 % der Patienten überleben ohne Behandlung mehr als 3 Jahre). Wenn die Diagnose schnell gestellt und die Behandlung rasch eingeleitet wird, liegt die Überlebensrate nach 5 Jahren derzeit bei 90 %. Zu den Behandlungsansätzen gehören die Korrektur der Faktoren, die zu einem erhöhten Thromboserisiko führen, eine Langzeittherapie mit Antikoagulantien, die Rekanalisierung der verstopften Venen durch interventionelle Radiologie, TIPS (transjugulärer intrahepatischer portosystemischer Shunt) und eine Lebertransplantation, falls andere Behandlungsmethoden versagen. Die Langzeitprognose hängt von den damit verbundenen Risikofaktoren für eine Thrombose ab.