Amyloidose
Definition
Die Amyloidose ist eine große Gruppe von Krankheiten, die durch das Vorhandensein von unlöslichen Proteinablagerungen im Gewebe definiert sind. Die Diagnose basiert auf histologischen Befunden. Amyloidosen werden nach den klinischen Symptomen und dem biochemischen Typ des beteiligten Amyloidproteins eingeteilt. Die meisten Amyloidosen sind multisystemisch, "generalisiert" oder "diffus". Hauptsächlich betroffen sind die Nieren, das Herz, der Magen-Darm-Trakt, die Leber, die Haut, die peripheren Nerven und die Augen, aber jedes Organ kann betroffen sein. Der Verlauf ist in der Regel schwer, da die betroffenen Organe zerstört werden. Es gibt einige Formen der lokalisierten Amylose. Die häufigsten Formen sind AL-Amyloidose (Immunglobuline), AA (entzündlich) und ATTR (Anhäufung von Transthyretin). Die Behandlung erfolgt symptomatisch, wenn ein irreversibles Nierenversagen auftritt (Dialyse oder Transplantation). Die Chemotherapie der AL-Amyloidose zielt darauf ab, die Konzentration monoklonaler Immunglobuline zu senken. Patienten mit AA-Amyloidose sollten in erster Linie wegen der zugrunde liegenden Entzündung behandelt werden. Bei Amyloidose aufgrund von Ablagerungen von Transthyretin, das in der Leber produziert wird, wird eine Lebertransplantation vorgeschlagen, um die Produktion des verursachenden Proteins zu stoppen. Der Einsatz neuer entzündungshemmender Therapien (Anti-TNF, Anti-IL1) erfordert weitere Studien. Eine pränatale Diagnose ist für schwere Formen möglich, insbesondere für portugiesische Amyloid-Neuropathien.