Die kombinierte Immunschwäche, die mit dem Fehlen von HLA-Klasse-II-Molekülen einhergeht, ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit. Die fehlende Expression von HLA-Klasse-II-Molekülen führt zu einem kombinierten Mangel an zellvermittelten Immunantworten (CD4-Lymphopenie und beeinträchtigte Reaktion auf Antigene) und an Antikörper-vermittelten Immunantworten (Hypogammaglobulinämie). Infolgedessen sind die Patienten wiederkehrenden viralen und bakteriellen Infektionen ausgesetzt, die häufig zu chronischem Durchfall und Wachstumsverzögerung führen. Die Krankheit wird durch Mutationen in vier Proteinen verursacht, die an der Regulation der Gentranskription von HLA-Klasse-II-Molekülen beteiligt sind. Weltweit sind weniger als 100 Fälle gemeldet worden. Die Patienten können durch eine Knochenmarktransplantation mit hämatopoetischen Stammzellen geheilt werden.
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BLS [Bare Lymphocyte-Syndrom] Typ 2HLA-Klasse-2-negativer schwerer kombinierter ImmundefektHaupthistokompatibilitäts-Komplex-Klasse-II-Defekt [MHC-Klasse-II-Defekt]Immundefekt durch defekte Expression von HLA [humanes Leukozytenantigen] Klasse 2Nackte-Lymphozyten-Syndrom Typ 2